L’Association « Pas à Pas avec Alexia »
L’Association « Pas à Pas avec Alexia » est une association en faveur du syndrome Smith Magenis.
Elle a pour but de :
- Faire connaitre le syndrome Smith Magenis aux professionnels de santé, de la petite enfance et aux particuliers par le biais notamment de campagnes d’informations.
- Aider les enfants et familles touchées par la maladie. Ce syndrome peut mettre l’environnement familial à rude épreuve, il est donc important de ne pas rester isolé et de pouvoir partager avec d’autres personnes dans le même cas.
- Collecter des fonds pour la recherche car, identifié depuis seulement 1982, bon nombres de mystères tournent encore autour de ce syndrome.
Alerté par une famille du Finistère
Alerté par la représentante pour la région Bretagne de l’association « Pas à Pas avec Alexia, Smith Magenis solidarité France » qui existe depuis bientôt 15 ans sur les difficultés de prise en charge de cette maladie rare, j’ai décidé d’ interroger le ministre chargé de la santé et de l’accès aux soins au moyen d’une Question écrite.
Télécharger ma Question écrite n° 5592
Le syndrome de Smith Magenis est une maladie génétique rare, orpheline, découverte en 1982 et se manifestant par un déficit intellectuel, des troubles du comportement et des troubles du sommeil, parfois accompagnés d’autres anomalies concernant le cœur, les yeux, les oreilles, le dos ou le système urinaire. Les troubles du sommeil, en particulier, sont dus à une inversion du rythme circadien de la mélatonine. L’inversion de l’horloge biologique chez les personnes atteintes du syndrome de Smith Magenis les maintient en état de veille la nuit et de sommeil le jour. C’est à ce jour l’unique syndrome présentant cette particularité particulièrement invalidante qui a des conséquences en matière de difficultés d’apprentissage et de troubles du comportement sévères. Ceci induit également une vigilance constante et permanente des parents.
Aujourd’hui, faute de moyens suffisants, certaines familles se voient contraintes d’arrêter ce traitement pour leur enfant atteint du syndrome de Smith Magenis lorsque cet enfant devient majeur. Cette situation entraîne inévitablement une dégradation de l’état de santé des malades qui pourrait être palliée par la mise en place rapide d’un cadre de prescription compassionnelle.
C’est pourquoi, j’ai demandé au minstre ce que le Gouvernement entendait faire pour permettre aux personnes atteintes du syndrome de Smith Magenis de bénéficier d’un traitement à base de mélatonine tout au long de leur vie, notamment lors du passage à la majorité des enfants atteints de ce syndrome, et ce qu’il comptait faire pour mettre en place rapidement un cadre de prescription compassionnelle pour le Circadin.
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– 1er avril 2025 –
