Echanges avec le Président de l’Association Enfants CASK France
Ce lundi 13 mai, j’ai reçu à ma permanence parlementaire à Saint-Renan Monsieur Thierry Kervella, Président de l’Association Enfants CASK France.
Les enfants CASK souffrent d’une mutation du gène CASK situé sur le chromosome X qui provoque des malformations cérébrales, une déficience intellectuelle, une absence ou des troubles de langage, des troubles de la motricité, visuels, auditifs et un risque accru d’épilepsie. Actuellement il n’y a pas de traitement et aucune recherche sur cette maladie en France.
La protéine CASK joue un rôle important dans le cerveau, permettant aux cellules du cerveau (neurones) de fonctionner correctement. Elle interagit également avec un grand nombre d’autres protéines, ce qui rend son rôle vaste et prépondérant.
En France, les missions de l’AECF sont liées à celles des fondations CASK Gene Fondation (US), CASK Research Foundation (UK) et Angelina CASK Neurological Research Foundation (Australie) : sensibiliser aux troubles liés au gène CASK, aider les familles et soutenir les travaux de recherche internationaux en collectant des fonds.
Les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent une personne sur 2 000
Les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 malades par pathologie. Ainsi, ce sont plus de 3 millions de Français qui sont atteints par l’une des 7 000 maladies rares connues à ce jour et environ 25 millions de personnes en Europe.
A l’Assemblée nationale, un colloque « Équité et maladies rares »
Près de 200 personnes étaient réunies pour le colloque « Équité et maladies rares », à l’invitation de Philippe Berta, président du groupe d’études maladies rares de l’Assemblée nationale et l’Alliance maladies rares, colloque placé sous le haut-patronage de Yaël Braun-Pivet, présidente de l’Assemblée nationale. L’objectif était de sensibiliser les parlementaires aux maladies rares, via quelques thématiques, leur partager idées et propositions pour faire évoluer des législations inadaptées aux besoins des personnes atteintes d’une maladie rare et de leurs aidants.
Actes du colloque « Équité et maladies rares »
Témoignage sur une maladie « rare parmi les rares »
Thierry Kervella, président de l’Association Enfants Cask France, s’est exprimé dans ce cadre :
« L’une de mes deux filles est malheureusement atteinte d’une maladie méga rare, puisqu’elle concerne une naissance sur deux millions. Être rare parmi les rares, voire ultra rare parmi les plus rares, ce n’est pas un choix : c’est une fatalité. Ne rien faire pour ces malades revient à les condamner.
Aidez-nous à ce que « rare » ne rime pas avec « désespoir » !
Après deux ans d’existence de notre association, nos interlocuteurs privilégiés sont à l’étranger. En effet, un certain nombre d’associations sœurs existent aux États-Unis, en Angleterre, en Australie, voire dans des pays européens, et elles parviennent à faire bouger les choses. En France, malheureusement, tout reste trop lent.
Nous ne devons pas tomber dans l’autosatisfaction, notamment en matière de prise en charge médico sociale et de parcours de soin. Beaucoup d’entre nous ont regardé le reportage de M6 consacré à ce sujet. Je ne sais pas s’il était à charge, et ce n’est pas le débat. Néanmoins, nous constatons que de nombreuses familles partent à l’étranger, y compris en Europe, chercher des thérapies ou suivre des rééducations. «
Vers un 4e Plan National Maladies Rares (PNMR4)
Catherine Vautrin, Sylvie Retailleau, Roland Lescure et Frédéric Valletoux ont annoncé un soutien renforcé pour les personnes malades par un maillage territorial plus étroit avec la labellisation des nouveaux centres de référence maladies rares et le renforcement de la collecte des données de santé entre la France et l’Europe.
Alors que le 3e Plan National Maladies Rares (PNMR3, 2018-2022) a permis d’atteindre des objectifs ambitieux dans le domaine du diagnostic et du suivi des traitements avec la mise en place de deux observatoires nationaux pilotés par les 23 filières de santé maladies rares, sa prolongation en 2023 a été l’occasion de mener d’intenses travaux d’évaluation et de préparation d’un 4e plan (PNMR4) dont les premiers jalons ont été initiés.
Lancement du 4e Plan National Maladies Rares
Si les premiers plans ont permis de faire reculer l’errance et l’impasse diagnostiques, le PNMR4 devra renforcer le développement des thérapies et de l’innovation afin que l’accès à des traitements devienne de plus en plus effectif pour les personnes touchées par une maladie rare.
En 2024, poser un diagnostic de maladie rare reste encore un enjeu majeur et malgré d’immenses avancées, seules 5 % des maladies rares bénéficient d’un traitement dans leur indication.
Le 4e Plan National Maladies Rares (PNMR4) prendra en compte ces enjeux en améliorant les possibilités de diagnostic (importance du lien ville hôpital, de l’information, de la formation et de la sensibilisation), en renforçant le lien vers la médecine génomique, pour une médecine et des traitements de précision et en s’inscrivant dans une politique forte et volontariste de la France pour renforcer l’innovation en santé dans les prochaines années.
Les premières actions du PNMR4 se concrétisent notamment par la labellisation de 132 nouveaux centres de référence maladies rares, soit une augmentation de 28 % (publiée au BO le 29 décembre 2023) pour le fonctionnement desquels le ministère du Travail, de la Santé et des Solidarités a dégagé une enveloppe de près de 36 millions d’euros de crédits nouveaux.
Avec désormais 603 centres experts, cet effort de la France renforce son maillage en régions et dans les territoires d’Outremer. Cet ancrage est un des socles qui positionne la France comme un leader de cette politique de santé publique au niveau européen. Le lancement le 1er février 2024 de l’action conjointe JARDIN (Joint Action Rare Disease INnovation) verra la France coordonner le groupe de travail européen sur le partage des données de santé maladies rares et leur réutilisation.
Les 20 ans du 1er Plan National Maladies Rares
Alors de que nous fêtons l’anniversaire des 20 ans du 1er Plan National Maladies Rares, le Gouvernement a confié à deux personnes qualifiées, éminemment reconnues, le soin d’établir des préconisations pour le soin, pour la recherche et l’innovation afin d’assurer le maintien de notre pays à la pointe dans le cadre du PNMR4.
Ainsi la Professeure Agnès Linglart, pédiatre et chercheuse, spécialisée dans les maladies rares affectant le squelette et la croissance et le Professeur Guillaume Canaud, professeur de néphrologie et plus récemment de thérapeutique à l’hôpital Necker Enfants Malades et à l’Université Paris Cité animent depuis plusieurs mois des groupes de travail regroupant plus de 300 personnes afin d’identifier les actions phares à mettre en œuvre autour des thématiques suivantes :
- Le parcours de vie et de soin, en soulignant l’importance du lien entre la ville et l’hôpital, la formation des professionnels et l’information de tous et en particulier des personnes concernées par une maladie rare ;
- Le diagnostic, avec le développement de l’observatoire du diagnostic des maladies rares, de la médecine génomique en lien avec le Plan France Médecine Génomique, de l’importance du dépistage néonatal et de la fœtopathologie ;
- Les innovations et traitements, avec une coordination accrue des acteurs dans le processus de collecte de données pour faciliter, anticiper la construction des recueils pour les accès précoces et le cadre de prescription compassionnelle et renforcer la réutilisation secondaire des données de santé ;
- La collecte des données de santé et d’échantillons biologiques dans les parcours de soins et de recherche.
Les maladies rares (environ 7 000) concernent plus de 3,5 millions de nos concitoyens et environ 25 millions de personnes en Europe. Depuis 2004, trois plans nationaux successifs ont conforté le leadership français dans le domaine des maladies rares par la création, entre autres actions, de la Banque Nationale des Données Maladies Rares (1,5 million de patients recensés), de 23 filières de santé s’appuyant aujourd’hui sur 603 centres de référence maladies rares (centres de référence, centres de compétence, centres de ressources et compétence) pour un suivi global et au plus proche des personnes malades.
Afin de maintenir et de renforcer cette excellence, reconnue au niveau international, les ministres annoncent les premières actions phares, jalon majeur vers le PNMR4, qui seront déployées dans les semaines à venir.
Ces prochaines actions sont portées par une mobilisation de tous les acteurs dans le champ des maladies rares dans une démarche de co-construction et la contribution essentielle des associations de malades et de leurs proches à la définition et à la mise en œuvre de la politique en faveur des maladies rares que le Gouvernement souhaite ainsi amplifier.
– 13 mai 2024 –
